Il 6 marzo, 15 associazioni pugliesi che raccolgono persone affette da malattie rare hanno rivolto un appello ai vertici della Regione, a cominciare dal governatore Michele Emiliano e dall’assessore alla Salute Pier Luigi Lopalco. Hanno chiesto che vengano rispettate le priorità nelle somministrazioni dei vaccini antiCovid. Tra le realtà aderenti all'appello c'è l’Associazione Sclerosi tuberosa. Coinvoge persone (e loro familiari) affette dalla malattia genetica degenerativa che colpisce a qualsiasi età e si manifesta con la comparsa di tumori che danneggiano gli organi vitali, dal cervello al cuore, dal fegato ai polmoni. I suoi effetti possono portare all’autismo, all’epilessia, a disturbi del comportamento. Anna Maria Del Rosso è coordinatrice regionale dell’associazione, nonché mamma di Giuseppe, bambino di 8 anni, colpito dalla sclerosi tuberosa al cuore ed epilettico.

“La malattia non è curabile – racconta Del Rosso – perché non c’è una cura definitiva. Le masse tumorali che si creano a volte sono operabili altre no. Giuseppe le ha al cuore, ma viene tenuto sotto controllo. Il farmaco antitumorale come Everolimus antitumorale può essere utile a ridurre la massa ma non tutte le persone possono riceverlo per altre complicanze”. Da una stima approssimativa sarebbero all’incirca un centinaio le persone affette da questo tipo di malattia rara in Puglia. Giuseppe comunque va a scuola e si cura con farmaci antiepilettici, a differenza di altri per ora ha risentito in maniera più lieve degli effetti della sclerosi, considerando che c’è chi non è in grado più di camminare, chi non vede, chi non parla più, o comunque ha disturbi di linguaggio.  

“Per il resto – spiega Del Rosso – viviamo alla giornata, ogni giorno non sappiamo cosa ci aspetta, purtroppo gli effetti della malattia sono imprevedibili”. Sul caso delle vaccinazioni fuori lista e le polemiche attorno alle categorie pronte a prevalere negli elenchi, la coordinatrice di Ast sottolinea più aspetti. “Noi – racconta -  non siamo stati ancora chiamati per esprimere il nostro assenso, nostro figlio va a scuola e ha già avuto il Covid a dicembre. Sono stati giorni terribili perché non sapevamo come potesse andare il decorso. È giusto che venga chiarita la vicenda e capire a che punto gli affetti da malattie rare e le persone che si occupano di loro, a cominciare dai familiari stretti, siano considerati prioritari. Io insegno e per fortuna ho ricevuto AstraZeneca. Se ci sono delle linee guida vanno rispettate per garantire i vaccini a tutti. Detto ciò, noi è come se fossimo in pandemia da sempre. Ci svegliamo – aggiunge - che non sappiamo cosa ci possa accadere, combattiamo già con un nemico invisibile, per questo siamo abituati alle criticità e ci mettiamo nei panni degli altri, che temono cosa possa accadere”.

La mamma di Giuseppe ha ricordato anche in una lettera ciò che è accaduto il 6 marzo scorso. “Io mio marito e figlio, abbiamo incontrato una persona speciale: Elio Brusamento, 69 anni di Padova, pensionato, alpino ed atleta, che dopo essere partito il 25 aprile 2019 da Trieste, sta percorrendo a piedi l’Italia per far conoscere, a chi lo incontra, la sclerosi tuberosa. Purtroppo, un malato raro deve affrontare non pochi problemi. Ad esempio, alcuni pazienti non hanno accesso ai farmaci perché troppo costosi, non disponibili sul mercato nazionale, non rimborsabili perché considerati non essenziali o non farmacologici (come gli integratori che sono salvavita per alcuni portatori di malattie dismetaboliche) e, quindi, non inseriti tra i presidi sanitari. Per alcune di queste patologie sono stati raggiunti dei progressi, dimostrando che non bisogna arrendersi ma perseguire e intensificare gli sforzi di ricerca e solidarietà sociale. Sarebbe bello se un giorno si trovasse una cura per la Sclerosi tuberosa e per le altre malattie rare, sarebbe bello se ci fossero tanti Elio in giro per l’Italia”.

La lettera si conclude col racconto di Giuseppe: “Rientrati a casa, ha detto: ‘Mamma, è stata una bellissima giornata. È stato bellissimo conoscere Elio. Lui dovrebbe stare tra gli dei perché sta facendo un grande sacrificio’”.Il messaggio finale e l’invito è quello di poter contribuire alla ricerca e alle attività dell’associazione anche attraverso il 5 per mille.