Insieme per cambiare il futuro dei pazienti affetti da Sma: a Bari arriva la 'Giostra possibile'

Non un semplice banchetto per fornire informazioni, ma una vera giostra dell'800, con tanto di cavalli colorati che ruotano, in attesa del giorno in cui per i bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale "salire su una giostra non sarà più un sogno". Una scelta originale, per veicolare un messaggio importantissimo: è questa 'La giostra possibile', l'iniziativa di sensibilizzazione e informazione promossa da Famiglie SMA - Associazione dei genitori dei pazienti SMA (Atrofia Muscolare Spinale) che parte in questi giorni da Bari. La giostra è stata allestita in corso Vittorio Emanuele: da oggi, e fino a domenica 20 ottobre, tutti sono invitati a salire su una vera giostra dell’800 per fare un giro, divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e contribuire a costruire un futuro migliore per chi ogni giorno convive con questa malattia. La tappa barese della iniziativa, patrocinata dal Comune di Bari e dalla Regione Puglia, è stata presentata questa mattina a Palazzo di Città.

"Importanti diagnosi precoce e sostegno alle famiglie"

"Lo slogan scelto, ‘la giostra possibile’, - ha detto l'assessore al Welfare Francesca Bottalico - evoca una serie di immagini rivolte alla possibilità concreta di offrire un futuro migliore ai pazienti, specialmente i più piccoli, richiamandoci alle nostre responsabilità di amministratori pubblici nel compito, da svolgere insieme ai privati, di non lasciare nessuna famiglia sola. Famiglie Sma, in questo ambito, svolge egregiamente la funzione di ‘agente provocatore’ della sensibilità sociale nei confronti di questi pazienti, per strapparli alla condizione di isolamento e alla solitudine nella quale rischiano di cadere. Il sostegno alle famiglie, la diagnosi precoce e la qualità delle cure sono tutti aspetti fondamentali per costruire il ‘diritto al futuro’, il diritto al gioco, alla serenità, alla normalità che la giostra rappresenta e al quale tutti dovrebbero accedere". "Nonostante la gravità di questa malattia neuromuscolare degenerativa, che nei casi più difficili, fino a pochi anni fa poteva essere mortale - ha spiegato Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA - adesso siamo molto fiduciosi perché dal 2017 in Italia è possibile sottoporsi ad una rivoluzionaria terapia a carico del sistema sanitario nazionale. Si tratta di un farmaco capace di contenere la degenerazione della patologia, che quindi permette ai nostri pazienti, minori e adulti, di contenerne i sintomi. Per noi, in questo lungo percorso, è stato importante costruire nel tempo, insieme ai medici di riferimento per la malattia, una rete clinica sul territorio che permettesse a tutti di i pazienti di potersi rivolgere al proprio centro. Infine, ci siamo resi conto che per combattere la Sma è fondamentale arrivare ad una diagnosi iniziale il prima possibile, addirittura già dalla nascita".

Che cosa è la SMA

Nel corso della conferenza stampa sono stati anche resi noti i numeri relativi alla diffusione della SMA: 8-10 neonati su 100.000 nascono con il difetto del gene SMN 1; in Italia, secondo stime recenti dell’Osservatorio malattie rare, i casi sono oltre 900, la maggior parte dei quali riguarda soggetti sotto i 16 anni. In Puglia si stimano circa 79 casi, la maggior parte tra i bambini. Fondamentale è identificare precocemente i neonati che hanno il gene SMN1 alterato o mancante, così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni geniche. Studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali. Gli scenari della storia naturale di questa malattia neurodegenerativa ereditaria sono in rapida evoluzione: se in passato gli unici interventi erano di tipo palliativo, in anni recenti è stato reso disponibile il primo trattamento in grado di arrestare la progressione della malattia. Nel prossimo futuro sono attese terapie in grado di aiutare i bambini SMA a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Ma la grande speranza per il futuro è la terapia genica, un trattamento che permette di ripristinare la funzione di geni difettosi o mancanti, causa di malattie genetiche come la SMA. Un farmaco di questo tipo è stato da poco approvato negli USA. La SMA può manifestarsi anche dopo l’infanzia con una vasta gamma di sintomi meno severi dalla forma SMA 1 ma che devono essere comunque trattati. La gestione non è semplice e richiede l’intervento di numerose figure specialistiche e di caregiver preparati.