Martedì, 21 Settembre 2021
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Test del dna fetale per scoprire le anomalie cromosomiche: al Di Venere torna dopo 7 mesi il servizio

“Grazie al sequenziamento di seconda generazione - spiega il direttore del Laboratorio di genetica Medica, il dottor Mattia Gentile - ora è possibile analizzare l’intero genoma e quindi valutare in modo più approfondito"

Immagine di repertorio

Dopo 7 mesi di stop riparte, all'ospedale Di Venere di Bari-Carbonara, il servizio di screening del Dna fetale a cura del Laboratorio di Genetica Medica.

“Grazie al sequenziamento di seconda generazione - spiega il direttore, il dottor Mattia Gentile - ora è possibile analizzare l’intero genoma e quindi valutare in modo più approfondito il rischio che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche”.La ripresa delle attività di screening, in questo mese di settembre, arriva dopo lo stop del febbraio scorso, reso necessario per completare la nuova procedura di gara e acquisire uno dei migliori test attualmente in uso nel settore

La nuova metodica consente, in particolare, di rilevare e valutare la presenza di un cromosoma in più (trisomia) dei cromosomi 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down); le anomalie dei cromosomi sessuali (XO, XXX, XXY e XYY) e sesso fetale; il non corretto numero (aneuploidia) di tutti gli autosomi (RAA: Rare Autosomal Aneuploidies) e gli sbilanciamenti genomici parziali (microdelezioni/microduplicazioni) di dimensioni pari ad almeno 7 Megabasi.

Come da Linee Guida il test sarà fruibile - gratuitamente o solo pagando il ticket per i non esenti -  nel I trimestre per tutte le gestanti con rischio intermedio dopo aver eseguito il test combinato del I trimestre presso un Centro od operatore accreditato, a cominciare dall’Unità operativa complessa di Medicina Fetale della ASL Bari diretta dal dr. Paolo Volpe (Centro di riferimento regionale per la gravidanza a rischio), e per tutte le pazienti con un precedente caso di anomalia congenita.

Per tutte le informazioni e ulteriori dettagli è possibile chiamare la Genetica Medica ai numeri 080.5015005 oppure 080.5015002 dalle 11:00 alle 13:00 dal Lunedì al Venerdì o mandare una mail (po-divenere.genetica.medica@asl.bari.it).

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