Diagnosticato primo caso di Sma dopo screening neonatale in Puglia: "Test può cambiare storia clinica di un bimbo"
Si tratta del primo individuato dopo quasi 8mila esami svolti. La scoperta, riguardante un bambino di 7 giorni, è avvenuta nei laboratori della Genetica medica dell'Asl Bari
E' stato diagnosticato in Puglia un primo caso di Sma, l'Atrofia Muscolare Spinale, attraverso uno degli screening neonatali obbligatori. La regione, infatti, è l'unica in Italia ad aver previsto per legge l'esecuzione dei controlli.
Si tratta del primo caso individuato dopo quasi 8mila esami svolti. La scoperta è avvenuta nei laboratori della Genetica medica dell'Asl Bari. Si tratta di "un test che potrebbe cambiare - spiega il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano - la storia clinica di un neonato pugliese di appena sette giorni, consentendo una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione"
Lo screening obbligatorio è stato avviato il 6 dicembre scorso ed è condotto dall’unità operativa dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretta del dottor Mattia Gentile, che svolge quotidianamente analisi su tutti i bambini nati nei 26 Punti nascita della Puglia. Il test molecolare ha rilevato nel dna del neonato l’anomalia genetica che, nei prossimi mesi, avrebbe provocato la degenerazione del motoneurone e quindi lo sviluppo clinico della patologia che, di fatto, compromette il collegamento tra muscoli e cervello e il corretto sviluppo dell’apparato motorio Sono in corso ulteriori accertamenti e verifiche per delineare i prossimi passi da fare, soprattutto con riguardo alla terapia da somministrare nell’Ospedale Pediatrico di Bari".
"Siamo l’unica Regione in Italia - prosegue Emiliano - ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della Sma. Averlo fatto per tempo consentirà a questo neonato di ricevere la cura più adatta e di poter avere, assieme alla sua famiglia, la possibilità di una vita migliore Lo abbiamo fatto in Puglia, con i nostri operatori e nelle nostre strutture. Nei mesi scorsi siamo intervenuti a sostegno di altre famiglie con bambini un po’ più grandi, oggi grazie alla scienza e alla medicina possiamo intervenire in netto anticipo con la fondata speranza di poter raggiungere esiti confortanti" ha concluso Emiliano.
