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Venerdì, 29 Marzo 2024
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Schizofrenia, gli scienziati baresi scoprono due geni che aumentano il rischio della malattia

La ricerca del team del Dipartimento di Biomedicina Traslazionale e Neuroscienze dell’Università degli Studi di Bari è stata pubblicata sulla rivista internazionale Nature Genetics: le variazioni genetiche rare che troncano le proteine accrescono le percentuali di rischio

I risultati della ricerca dimostrano che i pazienti con schizofrenia portano nel loro Dna un maggior carico di variazioni genetiche rare che troncano le proteine, due geni in particolare (Srrm2 e Akap11) sono stati identificati come importanti nell'incrementare il rischio della malattia. Sono questi i risultati di uno studio condotto dallo Psychiatric Genomics Consortium, cui hanno partecipato i professori del Dipartimento di Biomedicina Traslazionale e Neuroscienze dell’Università degli Studi di Bari, Alessandro Bertolino, Giuseppe Blasi, Giulio Pergola e Antonio Rampino.

Il lavoro scientifico, per cui sono stati reclutati più di diecimila pazienti e diecimila soggetti sani di diverse discendenze genetiche nei quali è stato sequenziato un pannello di 161 geni, è stato pubblicato sulla rivista internazionale Nature Genetics. L'approfondimento compiuto dai ricercatori baresi ha quindi dimostrato che anche le variazioni genetiche rare incrementano il rischio di schizofrenia.

La Schizofrenia è un disturbo psichiatrico cronico, tra le condizioni maggiormente debilitanti in medicina. Precedenti studi hanno dimostrato che il rischio di sviluppare la Schizofrenia è abbondantemente legato a
variazioni genetiche frequenti comunemente riscontrabili nel Dna umano. Questo nuovo approfondimento scientifico condotto dai ricercatori Uniba studio internazionale pubblicato sulla prestigiosissima ha evidenziato come anche
variazioni genetiche rare che troncano le proteine sono coinvolte nell’incrementare il rischio di schizofrenia. 

Questi nuovi risultati, ottenuti dal gruppo di lavoro barese, forniscono un sostegno robusto alla nozione secondo cui il rischio di Schizofrenia è determinato da varianti frequenti, ma anche da varianti rare che troncano le proteine
alterandone la struttura e la funzione e che sono conservate in popolazioni di diversa discendenza genetica. Inoltre, questo tipo di studio sulle varianti rare, identifica con maggiore precisione eventuali bersagli che possano essere utilizzati per innovare nel prossimo futuro il trattamento farmacologico della schizofrenia.

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