Lo screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA) si aggiungerà agli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori sui nuovi nati in Puglia. Lo prevede la legge regionale approvata oggi all'unanimità dal Consiglio regionale, dichiarata urgente e proposta da numerosi consiglieri di maggioranza e minoranza, primo firmatario Fabiano Amati. 

Sì all'avvio di un progetto pilota sperimentale

Con la stessa votazione, su iniziativa degli stessi proponenti e col parere favorevole della Giunta regionale, è stato adottato un emendamento che riconosce alle disposizioni “la natura di progetto pilota sperimentale” nell'ambito dei livelli essenziali di assistenza, per un massimo di 24 mesi dall'entrata in vigore della legge e in ogni caso fino alla revisione e aggiornamento dell'elenco presso il Ministero della sanità delle patologie da cercare attraverso lo screening neonatale.

Il 'Di Venere' centro di riferimento

La legge comprende quindi le malattie neuromuscolari genetiche tra le verifiche sanitarie di routine sui nuovi nati. Test ad alta sensibilità escluderanno la presenza della SMA o la rileveranno, consentendo in questo caso alla diagnosi precoce di trattare tempestivamente la malattia ereditaria, secondo le terapie di cura e farmacologiche adeguate, tanto più efficaci se avviate prima della manifestazione dei sintomi. L’atrofia muscolare spinale è una patologia metabolica rara (1 caso ogni 6-10mila nati) che aggredisce i neurotrasmettitori dal sistema nervoso a quello muscolare, compromettendo progressivamente in particolare gli arti inferiori e la respirazione. La legge fissa tempi e modalità del prelievo e dei test, individuando nell'ospedale Di Venere di Bari il laboratorio di medicina genomica di riferimento (Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio). Il neonato affetto sarà sollecitamente indirizzato verso i centri di cura SMA della Regione, per essere sottoposto alle terapie entro i primi sei mesi di vita.  “Oggi il Consiglio regionale ha scritto una bella pagina”, è stato il commento in Aula della presidente Capone.

Amati: "Notizia meravigliosa. Diagnosi precoce fondamentale"

“Una notizia meravigliosa. Da oggi la Puglia è l’unica regione italiana in cui è obbligatorio sottoporre tutti i neonati a screening per diagnosticare la SMA e così offrire loro la possibilità di accedere tempestivamente a tutte le cuore disponibili. Ho visto così tanto dolore da diagnosi tardiva, che tutto questo mi sembra solo un primo passo e una promessa di maggiore impegno”, commenta Amati. “Ringrazio tutti i colleghi consiglieri che hanno sottoscritto e votato la proposta di legge.  Lo screening neonatale per tutti i neonati e per le malattie neuromuscolari è in Italia un livello essenziale di assistenza dalla fine del 2018, con la legge statale di bilancio per il 2019. È davvero ingiustificabile, dunque, che da oltre due anni si attenda l’aggiornamento dell’elenco degli screening da parte dal Ministero della Salute, nonostante si sappia che per queste malattie la diagnosi precoce è strettamente collegata alla possibilità di poter accedere o meno alle più innovative cure, a partire dalle terapie geniche. E in questo senso spero che la decisione pugliese possa servire anche da sollecitazione, affinché l’obbligo di screening sia esteso all’intero Paese.  L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000.  La diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l’assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, così da stabilire la gravità della malattia. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilità di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA. Per questo lo screening neonatale diventa una possibilità di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge approvata oggi renderà obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato dal laboratorio di genomica dell’Ospedale Di Venere entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. La legge approvata è auto esecutiva e dichiarata urgente, per questo si potrà partire subito. Ovviamente lo screening neonatale è solo una tappa. In questi anni la genetica medica sta mettendo a punto tecnologie che il sol pensiero reclama ottimismo. Stiamo andando infatti verso il sequenziamento esomico, cioè analisi del 1-2% del genoma che codifica i geni, filtrato ad evitare che possano essere registrate variazioni di significato incerto, ovvero mutazioni in geni che lascerebbero presagire diagnosi per malattie indesiderate ad esordio in età adulta, per le quali al momento non vi è alcuna cura”.

Paolicelli: "Una norma importante, il tempo in questi casi può fare la differenza"

“Grazie alla norma approvata oggi, – spiega il consigliere regionale Pd Paolicelli – sarà obbligatorio prelevare a tutti i neonati pugliesi una piccola quantità di sangue, in modo da scoprire subito l’eventuale presenza della SMA, compresa la forma più grave di tipo 1, e batterla sul tempo. Una buona notizia, che si affianca a quella di recente confermata dal presidente Emiliano circa l’autorizzazione della rimborsabilità del farmaco Zolgensma, l’unico in grado ad oggi di intervenire in maniera incisiva sulla malattia, per i bambini che sono affetti da Sma1 purché ancora sotto i 13,5 kg di peso. Finora infatti la somministrazione di quel farmaco, il più costoso al mondo e per questo inaccessibile privatamente, avveniva a carico dal sistema sanitario nazionale solo per i piccoli pazienti che non avessero superato i sei mesi di vita. Una clausola paradossale, che ha portato diverse famiglie, di bimbi appena poco più grandi, ad avviare raccolte fondi per poter sostenere i costi del medicinale salvavita. È stato inoltre ottenuto anche grazie all’azienda produttrice, l’uso gratuito del farmaco ai bambini tra 13,5 e 21 Kg all’interno di studi clinici controllati”.  “Ora, con questa legge regionale si interviene a monte. Si vuole infatti garantire ai genitori la possibilità di avere una diagnosi precoce per i propri figli, in modo che siano subito nelle condizioni di procedere e intervenire al più presto, qualora l’esito dell’esame desse esito positivo. Le storie che abbiamo letto e ascoltato negli ultimi tempi – conclude Paolicelli - ci insegnano che il tempo in questi casi è tutto e può davvero fare la differenza per il futuro di questi bambini e delle loro famiglie”.