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Venerdì, 29 Marzo 2024
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Screening neonatale Sma, Puglia verso la legge regionale. Ospedale Giovanni XXIII pronto: "Diagnosi fondamentale"

Il dirigente Malattie Rare pediatriche dell’ospedale di Bari accoglie con favore la proposta della normativa che obbliga l'analisi a tappeto sui bambini pugliesi che approderà presto in Consiglio regionale

“Noi siamo pronti. La macchina organizzativa cammina già, perché riceviamo i campioncini di sangue che analizziamo di tutti i neonati pugliesi. Si tratta solo di ampliare le analisi su questi campioni per cercare la Sma 1 e agire di conseguenza”. Maurizio Aricó è dirigente Malattie Rare pediatriche dell’ospedale Giovanni XXIII di Bari. Domenica 28 febbraio si celebra la Giornata delle malattie rare e la struttura sanitaria del capoluogo pugliese, oltre a ricordare i 30mila neonati sottoposti a screening e le 100 diagnosi precoci, accoglie con favore la notizia che in Consiglio regionale approderà presto la legge che renderà obbligatorio allargar l’esame anche alla Sma1 (Atrofia muscolare spinale di tipo 1). “Abbiamo già un sistema oliato di screening neonatale – spiega Aricò - che copre la Puglia e la Basilicata e ci stiamo organizzando per arrivare ai territori limitrofi. Con una goccia di sangue di tutti i neonati, catalogata e classificata, abbiamo la possibilità di estendere il campo di malattie esaminate anche ad altre per arrivare a una diagnosi precoce e alla terapia ha prima che facciano danni. Perché se la malattia è subdola, nel momento in cui diventa manifesta ha già fatto danni. Ma se, come oggi per la Sma 1 ci sono terapie con il farmaco Spinraza e quella genica col Zolgensma, una malattia diventa curabile si candida a entrare tra quelle dello screening. La diagnosi precoce diventa così fondamentale”.

Lo screening neonatale per la Sma 1 non fa parte dei Lea (Livelli essenziali di assistenza) previsti dal ministero della Salute, ma nel prossimi aggiornamento dovrebbe rientrare. Nel frattempo la Regione Puglia, grazie al lavoro dell’ospedale pediatrico che fa capo al Policlinico, con questa legge si porta avanti. “Ci sono malattie – spiega ancora Aricò - come le immunodeficienze congenite per le quali ci stiamo preparando alla diagnosi dato che esistono già le prime terapie da applicare. Sono bimbi che rischiano di morire alla prima infezione. La Sma 1, invece, negli ultimi tre anni è diventata una malattia curabile grazie ai nuovi farmaci. Con la terapia genica c’è poi stato un salto ulteriore, perché andiamo a inserire all’interno delle cellule il genoma difettivo che non funziona. Ciò permette di arrestare la malattia ed evitare il deterioramento, purché non ci siano già stati danni. L’obiettivo è arrivare a guarire prima che ci siano danni irreversibili, ma questo deve avvenire nei primissimi mesi.  Col tempo e la sperimentazione potremo capire se grazie allo Spinraza si potrà intervenire per alcuni casi anche con la terapia genica. Si tenga presente che prima dell’utilizzo di questo farmaco i bambini erano purtroppo destinati a morte certa”.

La Regione Puglia anticipa quindi la pratica si screening sulla Sma 1 perché ha riconosciuto, con dati scientifici forniti anche dal lavoro del Giovanni XXIII, che ha senso agire in questa direzione. Ma ci sono altre malattie rare per le quali Aricò spera che la ricerca trovi presto una cura. “Sono malattie metaboliche dovute alla mancanza di un enzima per le quali non abbiamo trovato un farmaco che lo sostituisca né tanto meno la maniera di modificare il genoma con un gene sano. Contribuire alla ricerca anche dare concreta speranza che si allarghi il campo delle malattie alle quali corrisponde una terapia. I risultati confortanti degli ultimi anni ci devono far capire che abbiamo uno dei sistemi sanitari migliori al mondo, gratuito. Ci si cura mostrando la tessera sanitaria e non la carta di credito, e non è così in ogni Paese. Ai pugliesi poi va detto – conclude – che l’ospedale Giovanni XXIII c’è, per tutti i bimbi”.

(foto di repertorio)

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