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Martedì, 18 Giugno 2024
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Diagnosi precoce per la Sma, bimbo pugliese sottoposto a terapia a 21 giorni di vita: "Oggi ha 15 mesi e cammina"

A darne notizia il consigliere regionale e presidente della Commissione Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della legge regionale sullo screening obbligatorio Sma

"Il secondo bambino con diagnosi precoce di Sma, a cui fu somministrata la terapia a 21 giorni di vita, ha compiuto quindici mesi domenica scorsa e cammina. Non ho più parole per esprimere gioia e speranza". A comunicarlo è Fabiano Amati, presidente della Commissione Bilancio e programmazione e promotore e primo firmatario della legge regionale sullo screening obbligatorio Sma. 

"Il bambino, affetto da Sma2 - prosegue ancora Amati - è completamente asintomatico e all’età di 5 mesi aveva raggiunto la posizione seduta autonoma. E già questo poteva considerarsi un risultato soddisfacente. In questi giorni, invece, è accaduto ciò che non sarebbe mai successo senza la diagnosi e la terapia tempestiva, ovvero la capacità di camminare in autonomia e asintomatico". 

Ad oggi - ricorda ancora il consigliere - sono quattro i bambini pugliesi diagnosticati precocemente grazie alla legge regionale, ai quali è stata somministrata tempestivamente la terapia più appropriata. "Tutti e quattro si presentano asintomatici e con un processo di crescita coerente con la normalità". 

"La legge sullo screening obbligatorio SMA ha permesso di compiere una rivoluzione nella diagnosi precoce e nella somministrazione tempestiva delle terapie. È stata una di quelle rare volte in cui siamo riusciti a sconfiggere l’intelligenza strumentale, burocratica, fondata sull’adattamento degli ingranaggi organizzativi alle necessità dei malati e non il contrario, come sarebbe più ragionevole. Ringrazio ancora una volta, e non mi stancherò mai di ripeterlo, il Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e il suo direttore Mattia Gentile, e il Dirigente dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII Delio Gagliardi".


 

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