Intestino irritabile, lo studio internazionale guidato da studiosi della Lum apre la strada a nuove terapie

I meccanismi che regolano la motilità intestinale (l'azione dei muscoli intestinali che spingono cibo e feci lungo il tratto gastrointestinale) sono scritti nel nostro DNA. Esistono, cioè, dei geni, specificamente individuati, che influenzano le nostre abitudini intestinali, ovvero con quale frequenza andiamo in bagno.

La scoperta è di un team internazionale, coordinato dal Professor Mauro D’Amato, (all’epoca dello studio con incarichi presso il CIC bioGUNE di Bilbao, la Monash University a Melbourne e il Karolinska Institutet di Stoccolma, oggi rientrato in Italia come Professore Ordinario di Genetica Medica alla LUM) e vede come primo autore della pubblicazione il ricercatore Ferdinando Bonfiglio (dopo anni di attività in Svezia, Spagna e Svizzera, dal 2021 rientrato all’Università Federico II di Napoli).

I ricercatori hanno preso in esame 167.875 soggetti, provenienti da coorti di Regno Unito (UK Biobank), Paesi Bassi (LifeLines-Deep), Belgio (Progetto Flemish Gut Flora), Svezia (PopCol) e Stati Uniti (Genes for Good), e hanno associato il loro corredo genetico con la frequenza dei movimenti intestinali (dato raccolto chiedendo tramite un questionario: “quante volte al giorno vai in bagno?”).

Tra le persone con una frequenza dei movimenti intestinali alta o bassa sono stati rilevati cambiamenti specifici del DNA più comuni che nel resto della popolazione e riguardanti diversi geni poi studiati nel dettaglio.

La scoperta è di fondamentale importanza non solo perché la frequenza dei movimenti intestinali riflette il corretto funzionamento del tratto gastrointestinale nella digestione e nell'assorbimento dei nutrienti, ma soprattutto perché tali risultati forniscono indizi per il trattamento della sindrome dell’intestino irritabile (IBS), un disturbo che colpisce fino al 10% della popolazione in tutto il mondo.

Dallo studio, infatti, emerge che nel nostro DNA sono scritti oltre ai meccanismi che regolano la motilità intestinale, i motivi per cui questa è alterata in alcuni pazienti con la sindrome dell’intestino irritabile.

“Grazie a questi risultati e con appositi studi di follow-up – spiega il prof. D’Amato - potremmo avere una batteria di nuovi bersagli farmacologici da sfruttare per il trattamento della stitichezza, della diarrea e delle comuni sindromi da dismotilità intestinale, come la sindrome dell’intestino irritabile”. “Attualmente per la sindrome dell’intestino irritabile non esiste un trattamento efficace per tutti – continua D’Amato – quindi perfezionando le informazioni genetiche ottenute dal nostro team, potremmo ottenere una stratificazione dei pazienti in diversi gruppi di trattamento e terapie più mirate”.

“Tra i tanti risvolti pratici di questa scoperta – afferma Ferdinando Bonfiglio – c’è inoltre la possibilità di identificare, grazie alle informazioni genetiche raccolte, gli individui con maggiore rischio di contrarre la sindrome”.

Lo studio è stato pubblicato anche sulla prestigiosa rivista scientifica americana “Cell Genomics”.

Molte le istituzioni che hanno partecipato: CIC bioGUNE, Karolinska Institutet, Monash University, Mayo Clinic, Broad Institute, University of Michigan, University of Groningen, University of Oxford, University of Cambridge, University of Gothenburg, VIB Leuven, Christian Albrechts University of Kiel e altri.

Ha ricevuto, inoltre, finanziamenti e sostegno da: Dipartimento della salute del governo basco, Ministero spagnolo dell'economia e della competitività, Consiglio della ricerca svedese, BBMRI-LPC, governo olandese e Organizzazione olandese per la ricerca scientifica, governo fiammingo, programma Fondo di ricerca-Fiandre Odysseus, Fondazione King Baudouin, FP7 METACARDIS, VIB, Istituto Rega per la ricerca medica e KU Leuven.