Venerdì, 14 Maggio 2021
Cronaca

Un gene 'colpevole' per malattie ereditarie: a scoprirlo i ricercatori dell'Università di Bari

Il team di studiosi del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica, ha individuato "nuovi meccanismi genetici" alla base delle malattie mitocondriali

Ricercatori dell'Università di Bari hanno scoperto "nuovi meccanismi genetici" alla base delle malattie mitocondriali, ovvero quel gruppo di patologie ereditarie incurabili, riguardanti muscoli, cervello e altre parti dell'organismo, accomunate dal malfunzionamento dei mitocondri, le 'centrali energetiche' del corpo umano. Il team di studiosi del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica, diretto in questo progetto dalla dottoressa Anna De Grassi ha utilizzato tecnologie di ultima generazione e un metodo d'analisi messo a punto dalla stessa equipe.

La ricerca, finanziata dall'associazione Mitocon, Onlus italiana di riferimento per i malati mitocondriali e le loro famiglie, è stata condotta su pazienti 'particolari' poiché rimasti privi di diagnosi generica nonostante precedenti indagini effettuate in centri internazionali di sequenziamento di nuova generazione del Dna. I ricercatori baresi hanno scoperto un nuovo gene-malattia, denominato SLC25A10,  dimostrando per la prima volta come causa dell’insorgenza di una severa encefalopatia epilettica mitocondriale. I risultati della ricerca, di recente pubblicati sulla rivista “Human Molecular Genetics” ed ottenuti in collaborazione con la “St. John's University”, il CNR, l’Istituto “Besta” e l’Ospedale “Meyer”, costituiscono sia la base per nuovi studi sulla funzione di SLC25A10 e nuove possibilità di diagnosi genetiche personalizzate per i tanti pazienti affetti da questo tipo di malattie.

Si parla di
Sullo stesso argomento

In Evidenza

Potrebbe interessarti

Un gene 'colpevole' per malattie ereditarie: a scoprirlo i ricercatori dell'Università di Bari

BariToday è in caricamento