Un gene 'colpevole' per malattie ereditarie: a scoprirlo i ricercatori dell'Università di Bari

Ricercatori dell'Università di Bari hanno scoperto "nuovi meccanismi genetici" alla base delle malattie mitocondriali, ovvero quel gruppo di patologie ereditarie incurabili, riguardanti muscoli, cervello e altre parti dell'organismo, accomunate dal malfunzionamento dei mitocondri, le 'centrali energetiche' del corpo umano. Il team di studiosi del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica, diretto in questo progetto dalla dottoressa Anna De Grassi ha utilizzato tecnologie di ultima generazione e un metodo d'analisi messo a punto dalla stessa equipe.

La ricerca, finanziata dall'associazione Mitocon, Onlus italiana di riferimento per i malati mitocondriali e le loro famiglie, è stata condotta su pazienti 'particolari' poiché rimasti privi di diagnosi generica nonostante precedenti indagini effettuate in centri internazionali di sequenziamento di nuova generazione del Dna. I ricercatori baresi hanno scoperto un nuovo gene-malattia, denominato SLC25A10,  dimostrando per la prima volta come causa dell’insorgenza di una severa encefalopatia epilettica mitocondriale. I risultati della ricerca, di recente pubblicati sulla rivista “Human Molecular Genetics” ed ottenuti in collaborazione con la “St. John's University”, il CNR, l’Istituto “Besta” e l’Ospedale “Meyer”, costituiscono sia la base per nuovi studi sulla funzione di SLC25A10 e nuove possibilità di diagnosi genetiche personalizzate per i tanti pazienti affetti da questo tipo di malattie.