In Puglia un programma di ricerca per la diagnosi precoce delle malattie rare: ok del Consiglio alla proposta di legge

Il Consiglio regionale dice sì alla proposta di legge 'Genoma Puglia. Programma di ricerca per la diagnosi precoce e la cura delle malattie rare su base genetica'. Il provvedimento, di cui è primo firmatario il consigliere Fabiano Amati, sottoscritto anche dai consiglieri Mennea, Clemente, Paolicelli, Metallo, Pentassuglia, Tammacco, Ventola e Perrini, è stato approvato a maggioranza durante la seduta di ieri, con due voti contrari e tre astenuti.

La legge - è spiegato in una nota - serve a sperimentare la possibilità di poter dotare ogni neonato pugliese di una “carta d’identità genetica”, ossia un profilo genomico dove sono registrate ed è possibile evidenziare in termini predittivi e precoci le varianti geniche potenzialmente correlabili a malattie di cui si possiede la terapia di cura anche in via di sperimentazione o per le quali la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente e della famiglia a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitari.  La finalità è di attivare un programma di ricerca, all’interno delle strutture di sanità pubblica, per estendere l’attività di diagnosi precoce attraverso la tecnica del sequenziamento della regione codificante individuale - Esoma, la cui tecnologia è già nella dotazione nel SSR e nello stesso utilizzata per una serie d’indicazioni cliniche. 

Nella relazione che accompagna il provvedimento approvato si legge che il programma di ricerca, chiamato Genoma-Puglia, è utile per confermare e consolidare il primato che la Regione Puglia ha ormai assunto in ambito nazionale nella branca specialistica della Genetica medica, allineandosi con tutto ciò che rappresenta il progresso scientifico, tecnologico e normativo nelle scienze omiche. 

Il programma, della durata di un anno, consiste in uno studio di fattibilità tecnica e nella successiva esecuzione di un test di profilazione genomica, in favore di almeno 3000 neonati pugliesi, i cui genitori abbiano prestato il relativo consenso informato.

La realizzazione del programma di ricerca è assegnata al Laboratorio di medicina genomica del Presidio ospedaliero “Di Venere”, che potrà avvalersi della collaborazione delle altre Aziende Sanitarie pugliesi previa sottoscrizione di un protocollo d’intesa tra i direttori delle Unità Operative interessate e ratificato dai rispettivi direttori generali. Il protocollo d’intesa potrà contenere norme finalizzate a consentire il distacco di personale delle diverse Aziende sanitarie pugliesi presso il Laboratorio di medicina genomica, al di fuori dell’orario di lavoro, anche nelle forme del lavoro straordinario o altra modalità ritenuta congrua e comunque nel rispetto delle disposizioni normative vigenti. 

Il programma si concluderà con una o più relazioni, contenenti informazioni dettagliate sull’attività compiuta, i risultati ottenuti, eventuali suggerimenti finalizzati all’istituzionalizzazione della profilazione genomica ed ogni ulteriore informazione idonea a migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria regionale.