Screening neonatale per la Sma, nessun positivo su 7549 test effettuati in Puglia: il laboratorio di genomica del Di Venere centro di riferimento regionale
I test sulla Sma tra i nascituri sono diventati obbligatori dopo l'approvazione della legge regionale nell'aprile dello scorso anno. L'Asl di Bari ha acquisito tutte le attrezzature da utilizzare al Di Venere. Il consigliere Amati: "Ora screening un’immunodeficienza combinata grave"
Nessun bimbo positivo alla Sma su 7549 test effettuati negli ultimi quattro mesi. È l'esito dello screening obbligatorio per tutti i neonati introdotto con legge regionale dell'aprile 2021, come reso noto dal presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione Fabiano Amati. Dopo l'approvazione, l'Asl di Bari ha acquisito le attrezzature e messo in attività il servizio in meno di 8 mesi, prendendo come punto di analisi il laboratorio di genomica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile.
In totale sono 27 i punti nascita pugliesi da cui sono arrivati i materiali per le analisi (svolte dal laboratorio di genomica del Di Venere di Bari dal 6 dicembre 2021 al 28 marzo 2022), ovvero: Bari A.O.U.C. Policlinico 544, Bari - Di Venere 636, Corato 263, Monopoli 169, Bari-San Paolo 120, Altamura 118, Bari-Mater Dei 535, Acquaviva 564, Brindisi 385, Francavilla Fontana 214, Barletta 173, Andria 150, Foggia 695, San Giovanni Rotondo 230, San Severo 173, Cerignola 162, Lecce 644, Tricase 355, Galatina 189, Scorrano 172, Gallipoli 113, Taranto 587, Castellaneta 147, Martina Franca 204, Bisceglie (Centro Covid) 7.
Di questi, come già detto, nessun positivo alla Sma: "Ecco cosa significa essere gli unici in Italia con lo screening obbligatorio e con la possibilità, quindi, di somministrare tempestivamente le terapie oggi disponibili - ricorda Amati - Non avremo più casi come quelli di Melissa, Federico, Paolo, Giovanni e Marco: cinque bimbi che con la loro sofferenza ci stanno facendo segnare la storia della lotta alla SMA in Italia.
Nelle prossime settimane con le stesse attrezzature acquisite per lo screening SMA si potrà diagnosticare la malattia di SCID, ossia un’immunodeficienza combinata grave".(Screening neonatale Sma - foto di repertorio)