Rendere obbligatorio in Puglia lo screening neonatale per la Sma, per garantirne l'individuazione precoce e la relativa somministrazione di efficaci terapie farmacologiche. La proposta di legge regionale (primo firmatario il consigliere Fabiano Amati, con la sottoscrizione dei colleghi Paolicelli, Caracciolo e Vizzino) prosegue il suo iter.

Oggi la III Commissione Sanità, presieduta da Mauro Vizzino, ha approvato all’unanimità la proposta di legge, che così comincia il suo percorso legislativo (prossima tappa l’Aula consiliare), esattamente a due giorni dalla giornata dedicata alle malattie rare (che ricorre domenica 28 febbraio).

L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000 nati vivi e frequenza dei portatori di 1/36-1/40.

“Un importante atto concreto di manifestazione attiva alla lotta contro le malattie rare – ha commentato Amati – un pieno accordo tra la decisione politica e prova scientifica, quello che distingue una amministrazione moderna da una che ha problemi con la modernità”. "Spero ora - ha detto  Amati - nell’immediata approvazione della proposta di legge in Consiglio regionale, affinché si possa partire subito, considerando che il testo è autoesecutivo e che quindi non ha bisogno di alcun provvedimento amministrativo d’esecuzione: una pratica in Italia molto abusata e che purtroppo ci rende spesso intempestivi. Ovviamente lo screening neonatale è solo una tappa. In questi anni la genetica medica sta mettendo a punto tecnologie che il sol pensiero reclama ottimismo. Stiamo andando infatti verso il sequenziamento esomico, cioè analisi del 1-2% del genoma che codifica i geni, filtrato ad evitare che possano essere registrate variazioni di significato incerto, ovvero mutazioni in geni che lascerebbero presagire diagnosi per malattie indesiderate ad esordio in età adulta, per le quali al momento non vi è alcuna cura”.

“La proposta di legge sullo screening neonatale obbligatorio per la SMA di tipo 1 approvata in III Commissione, rappresenta un importante passo verso la diagnosi precoce di una malattia terribile, che spesso viene scoperta quando è ormai troppo tardi”, dichiara il consigliere regionale Paolicelli. “Questa decisione – spiega Paolicelli - arriva proprio nel giorno in cui si è saputo che un piccolo paziente dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII affetto dalla più grave forma di atrofia muscolare spinale è il primo in Puglia ad aver ricevuto l’innovativo farmaco Zolgensma. La storia di questo neonato di soli tre mesi fa capire quanto sia importante diagnosticare subito la malattia, perché questo prezioso trattamento, che va ad agire sulla correzione del difetto genico, richiede una sola somministrazione nella vita e il prima possibile perché risulti efficace. Si tratta del farmaco più costoso al mondo, la cui spesa è a carico del nostro servizio sanitario nazionale solo entro i primi sei mesi di vita dei pazienti ai quali sia già stata diagnosticata la SMA di tipo 1”.