Quasi 30mila screening neonatali in un anno e 100 diagnosi precoci: il Giovanni XXIII in prima linea contro le malattie rare

L'ospedale pediatrico 'Giovanni XXIII' di Bari in prima linea nella lotta alle malattie rare. Nel corso del 2020, sono stati quasi 30mila i bambini sottoposti a screening neonatale e circa 100 le diagnosi precoci effettuati. Numeri che fanno della struttura un "centro di riferimento di Puglia e Basilicata".

Oggi in occasione della settimana dedicata alle malattie rare – il 28 febbraio ricorre la XVI Giornata mondiale per la lotta alle malattie rare – sono stati piantumati due corbezzoli, dedicati a due bambini Aurora e Federico, nelle aiuole antistanti l'ingresso del Pronto Soccorso dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari su iniziativa delle associazioni Amaram aps, Assieme onlus, Aid Kartagener onlus, Vite da Colorare onlus e Centro Ascolto Incont-RARE.

“Lo screening riveste un’importanza fondamentale per la salute e la crescita dei piccoli e l’ospedale pediatrico Giovanni XXIII è il centro di riferimento sia per la Puglia sia per la Basilicata - spiega la dirigente medico dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII del Policlinico di Bari, Maria Giustina D’Amelio –  Attraverso lo screening neonatale cambia il destino della vita dei pazienti: la diagnosi precoce, infatti, consente di adottare una terapia precoce che blocca le evoluzioni più gravi delle patologie”.

Nel 2020 sono stati complessivamente sottoposti a screening  29.583 neonati, corrispondenti ai 26.016 nati in Puglia e 3567 nati in Basilicata. Gli esami effettuati dall'Unità Operativa Patologia Clinica e Screening Neonatale hanno consentito di diagnosticare precocemente e governare le evoluzioni nefaste dei difetti congeniti; sono stati individuati 42 ipotiroidismi, 40 patologie metaboliche, 20 casi di fibrosi cistica.

Dal 1 gennaio 2017, a seguito della legge 167/2016 che ha reso obbligatori gli screening, su tutti i bambini nati in Puglia, tra le 48 e le 72 ore di vita, attraverso una piccola incisione sul tallone vengono effettuati prelievi di gocce di sangue. Campioni biologici su cui l'unità operativa Patologia clinica e Screening Neonatale del Giovanni XXIII- Policlinico di Bari svolge indagini con apparecchiature dedicate. Scopo dello screening è quello di individuare il più precocemente possibile, prima della comparsa dei sintomi, un pannello di malattie congenite, prevenendo i gravi danni che queste malattie causano.

“I deficit genetici di tali malattie metaboliche, se non diagnosticati per tempo, portano a ritardo mentale e crescita inadeguata – spiega Simonetta Simonetti, direttore dell'unità operativa Patologia Clinica e Screening Neonatale - La capacità di diagnosticare precocemente i neonati affetti da tali patologie prima dell'insorgenza dei sintomi consente di effettuare una terapia adeguata e una dieta congrua che in assoluto migliora la prognosi a lungo termine e la qualità di vita che è di gran lunga superiore e a volte addirittura adeguata alla normalità psicomotoria del bambino. L’incidenza delle malattie sottoposte a screening neonatale è di circa 1 ogni 2,000 neonati”.

Il reparto di Malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, diretto dalla dottoressa Rita Fischetto, inoltre, effettua l’inquadramento diagnostico, genetico e metabolico dei pazienti e ha in trattamento 150 pazienti cronici affetti da fenilchetonuria, la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi, che sono sottoposti a monitoraggio clinico e dietoterapia. Sono seguiti poi altri 20 piccoli pazienti affetti da patologie metaboliche e vengono presi in carico i nuovi nati con diagnosi effettuate attraverso lo screening.

“Lo screening neonatale rappresenta un fondamentale strumento di prevenzione per la salute dei più piccoli: riconoscere in maniera tempestiva le patologie prima dell’insorgenza dei sintomi significa poter intervenire subito con cure e terapie adeguate che migliorano in maniera significativa la qualità della vita – spiega il commissario straordinario del Policlinico di Bari, Vitangelo Dattoli - Per questo l’azienda universitaria-ospedaliera Policlinico di Bari-Giovanni XXIII intende rafforzare l’impegno nella diagnosi precoce estendendo lo screening, con lo stesso prelievo di sangue, anche per altre malattie rare a partire dalla Sma, patologia per cui il fattore tempo è preziosissimo, e per le agammaglobulinemie, le malattie lisosomiali e l’immunodeficienza severa combinata. Inoltre con lo stesso kit adoperato e con le strumentazioni esistenti in laboratorio si eseguirà lo screening Covid per i nuovi nati. Del resto, fin dall’attivazione dello screening per le malattie metaboliche e per le malattie rare nel 2017 il Policlinico non si è limitato a ottemperare le previsioni di legge, ma ha screenato un numero di malattie più ampio”.