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In Puglia 500 pazienti affetti da Huntington, malattia rara per cui non c'è ancora cura

Nasce la Lega che riunisce le famiglie pugliesi che quotidianamente combattono contro questa patologia genetica rara e ancora non curabile, che comporta disturbi psichiatrici, cognitivi e motori

Nasce in Puglia la LIRH, Lega Italiana Ricerca Huntington Puglia APS, con sede nel quartiere barese di Santo Spirito (puglia@lirh.it). L'associazione unisce le famiglie pugliesi che combattono quotidianamente "con una malattia così difficile, sia sul piano sanitario che sul piano sociale, come la malattia di Huntington", come sottolinea  Nicola Micchetti, Presidente dell’Associazione LIRH Puglia.

Che cosa è la malattia di Huntington (o 'ballo di San Vito')

"In Puglia - spiegano dalla LIRH - la malattia di Huntington è tradizionalmente nota anche con il nome di ‘ballo di San Vito’ o ‘taranta’, per via dei movimenti involontari incontrollati che induce, simili ad una danza scomposta. Chi ne era affetto, in epoche passate, è stato perfino tacciato di stregoneria". Si tratta di una malattia rara, genetica, neurodegenerativa, ereditaria, purtroppo ancora non curabile, che si manifesta con sintomi psichiatrici, cognitivi e motori.  E' una malattia dominante: basta che uno solo dei genitori ne sia affetto per determinare in ciascun figlio un rischio del 50% di ammalarsi a sua volta. Si può dunque considerare una malattia ‘della famiglia’. Un test genetico consente di sapere, anche con molti anni di anticipo rispetto all’esordio dei sintomi, se è stata ereditata la mutazione responsabile della malattia. La patologia è difficile da riconoscere per i molti e diversi volti con cui si manifesta da persona a persona, che possono essere diversi persino all’interno di uno stesso nucleo familiare. Inoltre, il peso che ricade sui familiari è davvero molto elevato.

La malattia esordisce di solito tra i 30 e i 50 anni e l’evoluzione è lenta. Esiste una forma ancora più rara, che si presenta in bambini e adolescenti. Le manifestazioni motorie più tipiche della malattia di Huntington sono conosciute da molto tempo e da prima che tale patologia fosse definita. Infatti, la denominazione corea fa riferimento ai movimenti incontrollati che fanno le persone affette dalla malattia di Huntington e da condizioni simili, che vengono associati a quelli della danza, che in greco si dice choreia. In Italia, i sintomi tipo corea sono stati indicati anche con il termine “ballo di San Vito” (fonte www.fondazioneserono.org).

I numeri dei malati di Huntington in Puglia

In Puglia, dove si stimano circa 500 persone ammalate e circa 2.500 a rischio di ereditare la mutazione genetica responsabile della malattia, ha sede l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, unico IRCCS italiano (ospedale di ricerca) al cui interno è presente un’Unità espressamente denominata ‘Huntington e Malattie rare’ – di cui è responsabile il prof Ferdinando Squitieri – che coordina per l’Italia la sperimentazione di fase III Generation HD 1, attualmente in corso di svolgimento. 

Lo scopo dell'associazione

“L’Associazione LIRH Puglia è nata per far conoscer meglio la malattia sul territorio, per mettere in rete le famiglie coinvolte, per far emergere i bisogni dei pazienti agli occhi delle istituzioni e degli operatori sanitari e, non da ultimo, per sostenere la ricerca scientifica sulla malattia di Huntington”, conclude Micchetti.

 
 

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