Sono oltre 1500 i soggetti in Puglia affetti da patologie neuromuscolari, secondo i dati forniti dal coordinamento regionale delle Malattie Rare della Regione.

In particolare, dall'unità operativa di neurologia universitaria, ogni anno sono seguiti 300 soggetti con sclerosi laterale amiotrofica, 20 paraparesi spastica ereditaria, 25 atrofia muscolare spinale, 128 con malattia di Charcot Marie Tooth, 42 CIDP, 172 miastenia gravis, 57 con distrofia miotonica di Steinert, 56 distrofie muscolari.  

L'analisi del quadro regionale e l'aggiornamento sulle diagnosi e terapie innovative e sperimentali sarà fornito nel corso della tavola rotonda che si svolgerà domani 13 marzo in occasione della Giornata mondiale delle malattie neuromuscolari.

L'evento si terrà contemporaneamente in 16 città italiane in modalità virtuale e a Bari sarà coordinato delle professoresse Maria Troiano e Isabella Simone della Clinica Neurologica "Amaducci" del Policlinico di Bari.

Nel corso degli anni per le Malattie Neuromuscolari ci sono stati significativi progressi scientifici. Un importante contributo per la diagnosi di malattie muscolari è dato dall'indagine genetica. Ad oggi sono noti più di 600 geni per almeno 1.000 malattie neuromuscolari clinicamente diverse.

Questo implica una stretta collaborazione tra clinici e genetisti al fine di ottimizzare le risorse e valorizzare le competenze.

L'identificazione di innovativi trattamenti terapeutici che agiscono sul DNA e sul RNA ha completamente sovvertito la storia naturale di alcune patologie quali la distrofia di Duchenne e l'atrofia muscular spinale.

Le terapie di tipo genico stanno, infatti, segnando un vero e proprio cambio di paradigma, una rivoluzione terapeutica negli approcci terapeutici alle malattie neuromuscolari con notevoli progressi nella loro gestione.