Diagnosi precoce per la Sma, in Puglia terzo caso individuato grazie allo screening neonatale
Il neonato malato sarà sottoposto all'opportuna terapia. I test per verificare la presenza della patologia neurodegenerativa che atrofizza i muscoli, divenuti obbligatori grazie a una legge regionale, sono condotti negli ospedali baresi Di Venere e Giovanni XXIII
Un altro bambino, il terzo in Puglia, potrà ricevere la terapia contro la Sma grazie alla diagnosi precoce compiuta attraverso ai test di screening del Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e dell’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII. A dare notizia del terzo caso individuato è il consigliere regionale, Fabiano Amati. Le analisi sul territorio pugliese sono divenute obbligatorie grazie all'approvazione di una legge regionale.
L'importanza della diagnosi precoce nella lotta contro la patologia neurologica che porta alla progressiva morte delle cellule dei muscoli, è sottolineata dal presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione, Fabiano Amati: "Terzo caso di diagnosi precoce di Sma in un bambino senza sintomi e quindi nelle condizioni ideali per ricevere il massimo beneficio dalle terapie più innovative. Su 25mila bambini esaminati dall’attivazione dello screening, sono dunque tre i bimbi con diagnosi precoce, con i primi due sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti e cioè senza alcun segno della malattia. Una procedura diagnostica che si sta rivelando salvavita, nella speranza di poter confermare in futuro i risultati registrati sinora".
"L’unico elemento di dolore in questa storia d’eccellenza pugliese - sottolinea Amati - consiste nel rilevare l’assenza del test obbligatorio per tutti i neonati nelle altre regioni, determinando una grave disparità e disuguaglianza tra i bambini italiani. Per questo diventa ancor più necessario far sentire la nostra voce, sottoscrivendo la petizione che finora ha raccolto 23mila persone per estendere lo screening a tutta Italia."
