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Giovedì, 28 Marzo 2024
Salute

Screening neonatale in Puglia, la Commissione regionale approva il test per altre 9 malattie

Approvato l'ampliamento dei test obbligatori per immunodeficienze e patologie neuromuscolari genetiche, il via libera del Consiglio regionale dovrebbe arrivare nei prossimi giorni. Le analisi saranno eseguite nell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, le verifiche nel Di Venere

La III Commissione Consiliare regionale ha approvato all’unanimità la proposta di legge per ampliare lo screening neonatale ad altre 9 malattie, portandole ad un totale di 59. Ora la palla passa al Consiglio regionale per completare l'iter legislativo: "con l’approvazione dell’aula, spero già nella seduta del 24 luglio - ha dichiarato il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione, Fabiano Amati - la Puglia potrà confermarsi come la regione più all’avanguardia nel settore”.

Le 9 nuove malattie da screening sono Fabry, Pompe, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I, Leucodistrofia metacromatica (Mld), Immunodeficienza severa combinata (Scid), X-Linked agammaglobulinemia (Xla), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Ddc) e Distrofia muscolare di Duchenne. Il test per queste patologie si svolgerà nel Laboratorio di diagnostica neonatale dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, centro già individuato per gli screening delle altre malattie neonatali. Il test di conferma, secondo la proposta di legge, potrebbe essere effettuato nel laboratorio di genomica dell'ospedale Di Venere (luogo in cui si esegue già lo screening Sma).

In Puglia, oltre il test Sma, è attualmente attivo lo screening obbligatorio esteso, riguardante la diagnosi di 49 malattie metaboliche ereditarie, per tutti i bambini nati nella Regione Puglia e nella Regione Basilicata. La proposta di legge intende aggiungere test neonatali sulle immunodeficienze congenite severe, le malattie da accumulo lisosomiale e neuromuscolari genetiche.

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