Bambini affetti da Sma e terapia genica. Il neurologo Gagliardi: "Nessuno la nega, ma fidatevi della scienza"

“Non è una questione di soldi ma di opportunità mediche, ci sono già dei farmaci efficaci per bimbi oltre un certo peso ed età che funzionano e danno maggiori garanzie riguardo gli effetti collaterali”. Delio Gagliardi è neurologo all’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari. Nel suo reparto ha in cura sette bambini affetti da Sma, di cui quattro da atrofia muscolare spinale di tipo 1. Una malattia rara e degenerativa che fino a tre anni e mezzo fa non permetteva di superare il secondo anno di età ma che oggi, con risultati della ricerca e l’applicazione di nuovi farmaci, sembra non rappresentare più un male incurabile. Negli ultimi mesi alcuni casi, anche pugliesi, sono balzati alle cronache o diventati virali sui social perché vedono le famiglie chiedere che sia applicata a bambini sopra i sei mesi di vita una nuova terapia genica, dal costo di circa 2 milioni di euro, con un farmaco (Zolgesma) prodotto da un’azienda statunitense. Il servizio sanitario nazionale, grazie a un accordo tra l’Aifa, l’Agenzia italiana del farmaco, e la stessa casa farmaceutica, nonostante non sia ancora commercializzato, dallo scorso novembre mette a disposizione il medicinale gratuitamente per bambini fino ai sei mesi di età. Il risultato è che arresta il progredire della atrofia e contiene se non migliora le disabilità del bambino. Ma da una certa età e peso perde parte della sua efficacia.

“È per questo – spiega Gagliardi, firmatario assieme a una cinquantina di ricercatori e luminari in materia di tutta la comunità scientifica Italiana di un documento che fa chiarezza sulla questione – il motivo per il quale preferiamo proseguire con la terapie come quella dello Spinraza, altro farmaco che dà risultati confortanti. La sua applicazione è piuttosto invasiva, prevede la somministrazione di quattro fiale nei primi due mesi e una ogni quattro mesi per tutta la vita, ma si deve tener presenta che ognuna delle fiale costa circa 50 mila euro. Quindi a nessuno si vuole negare la terapia genica, tanto meno per una questione puramente economica, ma stando alla lettura scientifica a disposizione, siamo sicuri dei risultati dello Spinraza da un certo peso e una certa età in poi. Capisco che la terapia genica è vista come la risoluzione del tutto, ma non è così”. Gagliardi ricorda i risultati ottenuti attraverso lo Spinraza e la prossima uscita prevista per ottobre di un altro medicinale, il Risdiplam, che contribuirà a migliorare ulteriormente le cure.

“Se mi chiedessero che terapia applicare a un bambino inferiore a un certo peso - specifica -  non avrei dubbi nel dire che preferirei quella genica. Ma già lo facciamo, questo deve essere chiaro. Si applica una sola volta nella vita e dà buonissimi risultati anche in termini di regressione della malattia che, voglio ricordare, ha dei sintomi debellabili totalmente solo se curata dal primo giorno di vita. Ma sopra quell’età e un certo peso rischia di procurare dei danni, come l’epatite, perché funziona con l’immissione di virus, se pur innocui”. In sostanza non c’è solo una questione di efficacia nella scelta ma anche di rischi.  “Gli effetti collaterali – sottolinea ancora Gagliardi - con lo Spinraza non ci sono, mentre con la terapia genica bisogna stare attenti. Più aumenta il peso e più quantità va inoculata e veicolata da virus che possono recare danni al fegato e altri organi”. Se queste nuove terapie serviranno a far vivere fino in età adulta se non fino alla vecchiaia i piccoli pazienti affetti da Sma lo si potrà capire solo col tempo. Il neurologo intanto ribadisce come tutti abbiano pari dignità nelle cure, anche se nel sentimento popolare si sta diffondendo la convinzione che la terapia genica risolva tutti i mali. “C’è molta confusione -  ribadisce - la terapia genica l’abbiamo fatta di recente a un bambino di tre mesi e mezzo, il più piccolo averla ricevuta in Italia. C’è da considerare che in questo momento ci sono tre bambini nel Paese ad verla ricevuta. Quindi nessuno la nega a nessuno, ma la decisione deve essere affidata alla scienza, non all’emozione”.