Giovedì, 29 Luglio 2021
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Maria e Alessia, "la nostra quotidiana lotta contro la sindrome di Prader Willi"

Maria Cristallo, una giovane madre, racconta la sua storia a BariToday. Il 12 febbraio 2007 nasce Alessia, la sua primogenita e presto scopre che è affetta da una rara e quasi sconosciuta disabilità

"La mia avventura è iniziata il 12 febbraio 2007 quando Alessia è nata; una bimba meravigliosa, ma notammo subito che in lei qualcosa non andava. Era affetta dalla Sindrome di Prader Willi". Maria Cristallo si racconta a Baritoday; è la storia di una giovane donna altamurana, madre e moglie, che alla sua prima gravidanza scopre questa rara e quasi sconosciuta disabilità. E nel modo più forte.

"Perché proprio a me? La famiglia felice che avevo tanto desiderato dov'era?". Queste le domande autodistruttive di Maria, che seppure felice di essere diventata mamma non riusciva a darsi una spiegazione e si sentiva troppo piccola nei confronti di una neonata di 2 chili e 500 grammi per cm 47. Dopo mesi trascorsi "al buio" e nell'infelicità più totale ha deciso "di rimboccarsi le maniche" con la consapevolezza unica che solo una madre nutre: "Dovevo aiutarla, con tutto l'amore e i mezzi a mia disposizione".

I SEI ANNI DI ALESSIA - La piccola Alessia Matera è nata con un parto cesareo alla 38esima settimana presso l'ospedale cittadino Umberto I. Maria aveva 30 anni quando è la bimba è venuta alla luce; la sua gravidanza ha avuto un decorso normale, ma i movimenti fetali erano pressoché inesistenti. Alessia nei suoi primi giorni di vita non aveva grandi movimenti, era ipotonica e aveva un pianto flebile; non mostrava nessuna voglia di mangiare. E' stata ricoverata con urgenza al Policlinico di Bari e qui è stata chiusa in incubatrice in terapia intensiva per 80 giorni. "Interminabili"per Maria, divorata dalla paura e dalla disperazione. Ma le cure "pugliesi" per una mamma che non aveva nessuna voglia di arrendersi e "scoprire", sembravano insufficienti. Allora sono partite alla volta di Milano, al San Raffaele e poi ancora all'Ospedale Filippo Del Ponte di Varese, per poi  tornare in "patria" presso la Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. "Abbiamo avuto moltissimi consigli e tante informazioni - ricorda con commozione Maria- nonché aiuti psicologici da medici che poi sono diventati amici; abbiamo messo in pratica tutte le informazioni in nostro possesso". I risultati? Alessia ha mantenuto diritta la testa a 6 mesi, ha camminato all'età di 14 mesi, ha pronunciato la parola "mamma" a 12 mesi. I suoi genitori le hanno garantito terapie di psicomotricità e logopedia, corsi di nuoto individuale, di musica, di danza. "Tutto quello che poteva esserle d'aiuto lei l'ha fatto, noi glielo abbiamo dato". Oggi Alessia ha quasi 6 anni, è una bimba indipendente che gioca e studia alla pari con i suoi compagni della scuola dell'infanzia "Don Lorenzo Milani". Lei ama andare a scuola, ama socializzare, ama dipingere con gli amici, leggere, scrivere, fare attività motoria. Ma soprattutto ama Silvia "terremoto", la sua sorellina che "così ha soprannominato" dice mamma Maria e "tutti quelli che la amano senza farla sentire diversa".

LA SINDROME DI "PRADER WILLI" è un difetto genetico, presente fin dalla nascita, le cui cause per il momento sono sconosciute. I neonati, a causa di uno scarso tono muscolare (ipotonia), generalmente si nutrono e succhiano con difficoltà e spesso devono essere alimentati con biberon speciali o sonde. Riescono a stare seduti, strisciare e camminare più tardi dei loro coetanei. Tra i 2 o 4 anni molti di loro sviluppano un appetito insaziabile che può degenerare in un'obesità eccessiva se non viene subito controllata; possono raggiungere persino i 200/300 kg di peso. Questi bambini sono privi del senso di sazietà, a causa di un'anomalia nel centro che controlla questo stimolo nel cervello. Allo stesso tempo, la malattia è causa di una disfunzione nel metabolismo, che riduce notevolmente la capacità dell'organismo di bruciare calorie nutrienti assunte con l' alimentazione. Inoltre, sono spesso caratterizzati da un temperamento testardo ed irascibile. E' una malattia che colpisce un bambino ogni 15.000 nati; è quindi, abbastanza rara, ma non per questo da nascondere o evitare di parlarne.

MARIA CRISTALLO è stata eletta poco tempo fa vicepresidente de "Gli Angeli di Francesco Pio". Questa associazione pugliese è prima di tutto un mezzo di sostegno per i bambini e le famiglie ma è anche un prezioso centro di informazione perché oltre ai progressi scientifici della ricerca, vengono condivise esperienze personali, stralci di vita quotidiana. "Così le famiglie accomunate da questa sindrome si incontrano - dice Maria- e si confrontano per potersi aiutare nelle difficoltà quotidiane". Lo scopo di quest' associazione no profit è quello di raccogliere più fondi possibili, con campagne solidali e di beneficenza, 5xMille, per poter "aiutare, strutturare, inventare ogni tipo di attività che possa far vivere meglio i nostri figli". Uno dei tanti ragguardevoli traguardi raggiunto attraverso "Gli Angeli" è l'accordo firmato fra Telethon Network of Genetic Biobank e la Federazione Italiana Prader Willi, con l'intento di promuovere gli studi sulla sindrome. E' ricca la storia di Maria Cristallo; e lei, senza cedere un solo minuto ci ha raccontato i suoi sogni, le sue paure, le sue gioie e le sue giornate "piene". "Ecco, questa la mia vita; questa la vita di una ragazza che fino a qualche anno fa era spensierata e poi tutta ad un tratto è diventata così … super impegnata e super attiva per un futuro migliore alle sue figlie". E con la speranza che il suo racconto possa servire a qualcuno dice: "Noi non siamo un mondo a parte, ma una parte del mondo".

 


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