Un modello per lo studio di una malattia neuro-renale rara: premiata giovane ricercatrice barese
La biotecnologa Giorgia Gemma, nel team di ricerca "Genomica regolativa e funzionale" dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, ha ricevuto il riconoscimento per il suo lavoro su una malattia genetica che conta 22 casi al mondo
Il Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Medica (SIGU), che si è recentemente svolto al Palacongressi di Rimini, ha assegnato il premio per la migliore “presentazione orale” a Giorgia Gemma, giovane ricercatrice barese dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo.
La biotecnologa, inserita nell’unità di ricerca "Genomica regolativa e funzionale" guidata dal biologo genetista Giuseppe Merla, ha presentato in seduta plenaria un modello cellulare di una malattia neuro-renale estremamente rara, la “Glomerulosclerosi focale segmentale con ritardo mentale”. Si tratta di una malattia genetica con solo 22 casi descritti al mondo, causata da varianti patogenetiche nel gene TRIM8.
Lo studio premiato al congresso riguarda la creazione di un modello cellulare essenziale per decifrare il ruolo delle varianti patogenetiche nello sviluppare la malattia. Quando le conoscenze aumenteranno, il modello cellulare potrebbe persino essere utilizzato per testare eventuali nuovi farmaci.
«È stata la mia prima esperienza congressuale e devo dire che è stato molto emozionante lavorare a questo progetto con il mio gruppo – ha spiegato Giorgia Gemma, che ha 24 anni e si è recentemente laureata in “Biotecnologie mediche e medicina molecolare” presso l’Università degli Studi Aldo Moro di Bari –. Ho da poco iniziato a lavorare in laboratorio, ma sono sempre stata una persona curiosa. La ricerca mi appassiona e queste esperienze mi aiuteranno a crescere».
