Screening neonatale Sma, identificato sesto caso in un bimbo di pochi giorni

E' stato identificato in un neonato di pochi giorni il sesto caso di Atrofia muscolare spinale individuato grazie al programma di screening applicato su tutti i nati in Puglia, che continua a far emergere precocemente l’anomalia genetica associata all’insorgere della SMA. Il precedente caso, il quinto, era stato identificato poco meno di due settimane fa, a fronte di oltre 48 mila neonati sottoposti al test a partire dal 6 dicembre 2021, data di avvio del progetto istituito con la legge regionale che ha individuato la Genetica Medica dell’Ospedale di Venere di Bari quale Centro di riferimento dello Screening molecolare della SMA per l’intera regione.

Adesso, dopo l’identificazione dell’anomalia a soli sei giorni dalla nascita e la successiva caratterizzazione avvenuta in poche ore, da cui è emersa una forma di tipo 3 ad esordio più progressivo, nei prossimi mesi sarà possibile mettere a punto la terapia più adeguata al caso e affidare il neonato alle cure dell’Ospedale pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari.

Il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, dichiara: «Lo screening genetico sta funzionando molto bene, per merito degli operatori e di una organizzazione efficiente, oltre che di una buona legge regionale. Alla base c’è la capacità dell'intero sistema e di tutti i suoi protagonisti, dai singoli Punti nascita al Laboratorio di Genetica medica, di fare squadra. E’ questo il valore aggiunto di un’attività di eccellenza, in un settore delicato come le malattie rare, da cui traggono grande beneficio neonati e genitori».

Nel Laboratorio di Genetica Medica, completamente rinnovato e tecnologicamente all’avanguardia diretto dal dott. Mattia Gentile, ogni giorno vengono sottoposti a test tutti i nati nei 25 Punti nascita della Puglia, attraverso un processo interamente automatizzato. Basta una piccola goccia di sangue, prelevata nei primi giorni di vita dei neonati e inviata al laboratorio di Genetica medica, per estrarre il Dna necessario per l’analisi finalizzata a stabilire la presenza o l’assenza del gene SMN1, in quest’ultimo caso identificando l’anomalia legata all’insorgenza della patologia. Le apparecchiature del laboratorio genetico possono processare in contemporanea sino a 96 campioni di sangue, per poi procedere all’estrazione del DNA e quindi passare, attraverso una reazione finale, all’analisi SMA. 

«Il nostro laboratorio – spiega il dott. Gentile – dispone di apparecchiature altamente sofisticate e di professionalità adeguate che ci pongono all’avanguardia nel campo degli screening genetici e, in generale, della diagnosi genetica prenatale e post-natale. Va sottolineato, inoltre, che operiamo all’interno di un sistema che sta dimostrando tutta la sua efficienza grazie all’ottimale collaborazione di tutti i Punti nascita regionali. Vincere la corsa contro il tempo, intervenendo così precocemente su malattie neurodegenerative come la SMA, permette di individuare la miglior terapia possibile, con indubbi vantaggi sia nell’ottimizzare i costi e sia nel raggiungimento dell’obiettivo di impedire o rallentare gli effetti della neurodegenerazione legata alla patologia, garantendo così ai neonati una prospettiva di vita di maggior qualità».